Sanofi Genzyme, divizia de Specialty Care a Sanofi, se axeaza pe dezvoltarea de tratamente specializate pentru afectiuni debilitante, care sunt adesea dificil de diagnosticat si tratat. Multe dintre medicamentele companiei sunt biologice, obtinute prin tehnica ADN-ului recombinant. In prezent, portofoliul Sanofi Genzyme include 20 de terapii inovatoare disponibile la nivel mondial, ce acopera patru arii terapeutice: boli rare, scleroza multipla, oncologie si imunologie. La nivel local, portofoliul companiei acopera primele trei arii terapeutice precizate anterior, multe dintre aceste terapii fiind singura optiune de tratament.

„In general, bolile pentru care avem tratamente evolueaza intr-o singura directie, modificarile sunt ireversibile si de aceea, cu cat pacientul este diagnosticat mai devreme, cu atat este mai bine pentru el. Un pacient care a fost diagnosticat intr-o faza destul de avansata nu poate fi ajutat in sensul stoparii evolutiei bolii. Poate fi insa sustinut pentru ameliorarea calitatii vietii”, a precizat Doina Musetescu, director general Sanofi Genzyme in Romania & Moldova.

In Romania, Sanofi Genzyme a fost deschizatoare de drumuri si a reusit in perioada 2004 - 2013 sa contribuie la diagnosticarea si accesul la tratament a 23 de pacienti cu boli rare. Aceasta cifra poate parea mica, dar, in contextul in care la nivel global sunt in jur de 7.000 de boli rare si doar pentru 5% dintre acestea exista in momentul de fata un tratament, vorbim despre o reusita importanta. In plus, in Romania din acea perioada nu erau centre de expertiza, testari genetice sau specialisti, nu existau programe educationale dedicate patologiilor rare, facand astfel dificila diagnosticarea la timp a pacientilor care sufera de astfel de boli.

„In Europa, o boala este considerata rara atunci cand incidenta acesteia este mai mica de un caz la 8.000 de locuitori. Majoritatea bolilor de care ne ocupam si pentru care furnizam tratamente sunt mult mai rare, ajungand la un caz la 200.000 de locuitori. Sunt boli extrem de rare, cum este cazul bolii Pompe - in Romania sunt 10 pacienti diagnosticati, dintre care sase in ultimul an”, a mentionat directorul general al Sanofi Genzyme in Romania & Moldova.

Implicare pe termen lung

„Oricine isi desfasoara activitatea in cercetarea si dezvoltarea de terapii inovatoare pentru boli rare isi ia un angajament pe termen lung. Ganditi-va ca la nivel mondial exista solutii terapeutice doar pentru 5% dintre cele 7.000 de boli rare. Sunt investitii financiare si eforturi de cercetare enorme si nu orice organizatie este pregatita si angajata in si pentru aceasta lupta. Vorbim despre un angajament pe viata”, a precizat Doina Musetescu.

Din punct de vedere statistic, in Romania un milion de persoane ar putea suferi in prezent de o boala rara, care poate fi genetica sau de alta natura. Exista insa multiple provocari in diagnosticarea acestora. Pe langa numarul mic de centre de expertiza si lipsa unor testari genetice, care sunt costisitoare, vorbim si despre un deficit de profesionisti dornici sa se specializeze in acest domeniu.

Deficit de specialisti in domeniul bolilor rare

„Sunt foarte putini specialisti in domeniul bolilor rare. Noi am incercat sa crestem interesul medicilor si sa deschidem drumul in aceasta directie. Bolile sunt complicate, managementul este unul complex si ai nevoie de timp si pasiune ca sa te ocupi de acesti pacienti, care sunt rari si nu-ti intra in cabinet in fiecare zi sau poate nu o sa-ti intre niciodata”, a spus Musetescu.

Sanofi Genzyme a dezvoltat si implementat in ultimii ani programe educationale dedicate medicilor si asistentelor, pentru o mai buna cunoastere a patologiilor rare, cu scopul de a identifica precoce semnele si simptomele acestor boli si de a fi capabili sa faca managementul corect al bolnavilor odata ce acestia au primit tratamentul.

„Inca exista cazuri de pacienti care traiesc fara a fi diagnosticati corect. Eforturile si angajamentul nostru incep inca de aici – din incercarea de a aduce cazuri la lumina, pentru a creste sansele de supravietuire ale acelor bolnavi. Bolile rare pot mima afectiuni comune, iar medicii le trateaza considerandu-le ca atare si nestiind ca au cauza genetica”, a mai spus Musetescu.

Pentru a creste rata de diagnosticare, compania a pus la dispozitia medicilor romani si servicii de diagnostic si monitorizare vitale pentru managementul eficient al bolilor rare, contractate la doua dintre laboratoarele Universitatilor din Hamburg si Viena.

Sanofi Genzyme, despre evolutia terapiilor inovatoare pentru boli rare

Angajamentul Sanofi Genzyme fata de pacientii romani

Cu ajutorul Sanofi Genzyme Romania, astazi sunt diagnosticati in tara: 86 de pacienti cu boala Gaucher, 56 de pacienti cu boala Fabry, 10 pacienti cu boala Pompe si 6 pacienti cu Sindromul Hurler.

“Un alt lucru important pentru noi, dincolo de tratamente, este acela de a comunica eficient cu pacientii, de a-i ajuta si invata sa-si duca viata cu aceste boli. Este foarte important ca ei sa accepte boala si sa inteleaga ca pot fi oameni normali”, a evidentiat Doina Musetescu.

Desi inceputurile in Romania au fost unele destul de dificile, pas cu pas compania a reusit sa contribuie la imbunatatirea procesului de diagnosticare si de gestionare a bolilor orfane. Conform Doinei Musetescu, specificitatea acestei ramuri din sanatate sta in colaboRARE si parteneriat: de la autoritati si profesionisti din domeniul sanatatii pana la asociatiile de pacienti si chiar familiile celor afectati, toata lumea trebuie sa colaboreze.

„Fara o comunitate de doctori dornici sa se specializeze, fara autoritati din domeniul sanatatii care sa evalueze cu prioritate medicamentele orfane, fara asociatii de pacienti care sa identifice diverse nevoi si probleme si sa creeze comunitati puternice, fara companii care sa investeasca pe termen lung in dezvoltarea de terapii orfane, diagnosticarea si tratamentul precoce pentru aceste afectiuni nu ar fi posibil. Ne dorim sa aducem certitudine in viata pacientilor: certitudinea sperantei unei vieti normale, indiferent de afectiune. Pentru ca activitatea noastra este despre materializarea misiunii Empowering Life”, a conchis Doina Musetescu.