Fiecare dintre noi se naște cu o poveste proprie, însă, în unele cazuri, povestea nu este una simplă. Bolile congenitale sunt numeroase și, chiar dacă apar rar, au un impact major asupra copiilor afectați și a familiilor acestora. Citește mai departe, pentru a afla de ce apar și cum se manifestă o parte dintre aceste afecțiuni.
Varus equin
Piciorul varus equin este o afecțiune caracterizată prin două aspecte principale: orientarea labei piciorului către interior, respectiv poziția verticală a piciorului, cu vârful orientat în jos. Cauzele varus equin pot varia de la factori genetici, la dezvoltarea anormală a fătului în uter și pot fi asociate cu alte tulburări congenitale.
Această afecțiune poate fi identificată încă din primele luni de viață ale copilului, iar semnele includ poziția neobișnuită a piciorului, respectiv dificultățile apărute la încălțarea pantofilor și la mers. Tratamentul depinde de severitatea afecțiunii și poate include kinetoterapie, dispozitive ortopedice speciale sau intervenții chirurgicale corective.
Cu o diagnosticare timpurie și un tratament adecvat, se poate asigura dezvoltarea sănătoasă a piciorului și se pot evita complicațiile pe termen lung. Așadar, comunicarea eficientă cu medicul și susținerea psihologică a copilului și a familiei sunt pași extrem de importanți pe tot parcursul acestei călătorii.
Citeste si:
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune rară, provocată de anumiți factori genetici. Această afecțiune poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării și comportamentului copiilor afectați. Caracterizat de apetit necontrolat, creștere rapidă în greutate și dificultăți de hrănire în copilărie, sindromul se manifestă, de asemenea, prin slăbiciune musculară și tulburări de vorbire.
Tratamentul sindromului Prader-Willi necesită o abordare multidisciplinară, cu exerciții de kinetoterapie, terapie ocupațională, precum și menținerea greutății corporale în limite normale. Sprijinul familial și ajutorul specializat sunt esențiale, pentru a face față provocărilor acestei afecțiuni și pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor afectați.
Citeste si:
Sindromul Cri-du-chat
Sindromul Cri-du-chat, o afecțiune rară, cunoscută și sub denumirea de „sindromul plânsului de pisică”, este provocat de deleția unei părți a cromozomului 5 și are un impact semnificativ asupra dezvoltării.
Plânsul copiilor afectați are o tonalitate specifică, ascuțită, și este însoțit și de alte probleme, precum dezvoltarea întârziată, dificultățile de vorbire și o serie de trăsături faciale distincte (capul foarte mic, fața rotundă, strabism și maxilar mai mic decât în mod normal).
Pe lângă kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie, copiii afectați de sindromul Cri-du-chat pot necesita, uneori, tratament chirurgical pentru corectarea deformărilor coloanei vertebrale, a strabismului sau a malformațiilor cardiace.
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria, abreviată PKU, este o afecțiune congenitală cauzată de incapacitatea organismului de a descompune aminoacidul fenilalanină. În aceste cazuri, acumularea de fenilalanină poate provoca probleme neurologice grave (crize epileptice, tremor), dar și manifestări dermatologice și gastrointestinale.
Citeste si:
Diagnosticul fenilcetonuriei se stabilește cu ajutorul screeningului neonatal, iar tratamentul acestei afecțiuni include o dietă specială, cu un conținut redus de proteine, pe parcursul întregii vieți. Acest regim alimentar special poate preveni complicațiile pe termen lung și poate permite copiilor afectați să ducă vieți sănătoase.
De asemenea, sprijinul părinților și educația continuă sunt esențiale pentru asigurarea respectării dietei și pentru monitorizarea sănătății copiilor cu fenilcetonurie. Este important ca această afecțiune să fie depistată cât mai devreme, de preferat, în primele trei săptămâni de viață, astfel încât efectele nocive asupra creierului să fie prevenite, pe cât de mult posibil.
Tetralogia Fallot
Tetralogia lui Fallot este o afecțiune cardiacă congenitală rară, definită de patru anomalii structurale ale inimii. Astfel, pacienții care suferă de tetralogia Fallot se pot confrunta cu un defect de sept ventricular, stenoză pulmonară, deplasarea aortei spre dreapta și hipertrofie ventriculară dreaptă. Aceste modificări au un impact considerabil asupra circulației sângelui la nivelul inimii.
Citeste si:
Copiii cu tetralogia lui Fallot pot prezenta cianoză (colorație albastră a pielii) și pot avea episoade de hipoxie. De asemenea, această tulburare se mai poate manifesta prin insuficiență respiratorie, sincope sau dificultăți de hrănire.
Diagnosticul este stabilit, de obicei, în primele luni de viață, iar tratamentul necesită, adesea, intervenții chirurgicale corective. Monitorizarea continuă, pe tot parcursul vieții, este esențială pentru copiii cu tetralogia lui Fallot. Tot acest parcurs poate fi dificil de gestionat pentru întreaga familie, însă, cu îndrumarea medicului curant și consiliere specializată, copiii afectați pot ajunge să ducă o viață normală.
Deși rare, bolile congenitale pot reprezenta un pericol major pentru viața și sănătatea copiilor afectați. Cu toate acestea, grație medicinei moderne, multe dintre complicațiile acestor tulburări pot fi prevenite, pacienții primind o șansă în plus la o viață cât mai liniștită.
Citeste si:
Sursa foto: Shutterstock.com
Calculator Salariu: Află câți bani primești în mână în funcție de salariul brut »
Te-ar putea interesa și:
